摘要： 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期，以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率，且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外，利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA（cffDNA）建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点，愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述，以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。

关键词: 产前诊断, 染色体畸变, 无创产前DNA检测, 游离胎儿细胞DNA