摘要： 目的  研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法  2012年3月—2013年3月，应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF），对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果  两组rs12255372多态性位点3种基因型，T、G等位基因频率比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示，T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238，95%CI（1.049，1.461），P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221，95%CI（1.001,1.490），P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252，95%CI（1.033,1.516），P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型，A、G等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论  TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关，而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。

关键词: TCF7L2基因, 糖尿病, 2型, 等位基因, 多态性, 单核苷酸, 维吾尔族