先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计，新生儿 CH 患病率约为 1/4 000，多数患儿出生时无明显异常表现，只有 <10% 的患儿可根据临床表现做出诊断，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数 CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于 CH 的筛查、诊断和管理共识 2020—2021 年更新版》要点进行了解读，以促进 CH 临床诊治的规范化。
CH新生儿筛查
在已经开展 CH 新生儿筛查项目的国家，CH 新生儿筛查几乎消除了 TH 缺乏对生长和神
经发育造成的严重负面影响。一般情况下，出生后 48 h是 CH 新生儿筛查最佳采样时间，而同时检测血清 T4 或 FT4 和 TSH 水平可鉴别是否存在中枢性 CH，有利于提高 CH 正确诊断率。其中临床表现为CH或先天性垂体功能低下但血清TSH 水平降低、正常或轻微升高的新生儿应考虑中枢性 CH，测定血清 FT4 水平有助于明确诊断；建议对所有有中枢性 CH 家族史或先天性垂体功能低下表现的新生儿进行内分泌检查以明确是否伴有其他导致发育不良的疾病。
CH 的诊断和起始治疗
所有 CH 新生儿筛查结果异常者必须及时至专家门诊进行确诊性检测。对于健康新生儿，一般每 1~2 周评估 1 次甲状腺功能，当血清 TSH 水平高于年龄特异性参考范围上限或血清 FT4 水平低于年龄特异性参考范围下限时应进行 LT4 治疗。轻度 CH 可以是一种永久的或暂时的状态，进行家族史询问、甲状腺影像学检查及基因检测有助于明确病因和是否需要长期治疗。在一些国家或地区，实施 CH 确诊性检测可能有困难，当新生儿筛查发现滤纸 TSH浓度≥ 40 mU/L（该值高度提示存在中重度 CH）时即可开始 LT4 治疗，而无须进行确诊性检测。对于新生儿中枢性CH，应在 LT4 治疗前排除中枢性肾上腺功能不全，若不能排除则须在LT4 治疗前进行糖皮质激素治疗以防止诱发肾上腺危象。
CH 的治疗与随访
对于治疗药物，液体 LT4 的生物利用度高于片剂（基于临床经验），但由于使用液体 LT4 治疗的CH 患儿需更频繁地检测血清 FT4 和 TSH 水平以调整剂量，因此临床上仍多采用片剂；若需予以静脉治疗，则起始剂量不应超过口服剂量的 80%。建议新诊断为先天性心脏病及存在心力衰竭倾向的CH 患儿应用推荐 LT4 剂量的 50% 作为起始剂量，并根据血清 FT4、TSH 水平及婴儿临床评估情况及时调整 LT4 剂量。中枢性 CH 以血清 FT4 水平作为最重要的治疗指标，而不是血清 TSH 水平或 LT4 起始剂量，且此类患儿血清 TSH 水平低于年龄特异性参考范围并不意味着过度治疗。
在 LT4 治疗开始后反复检测血清 FT4、TSH 水平并进行临床评估是 CH 患儿进行 LT4 治疗、随访的基础，而由于 FT4 是 T4 的生物活性形式，因此第一个治疗目标是尽快使 FT4 恢复正常，第二个治疗目标是4 周内使 TSH 恢复正常。
CH 的预后
应定期评估所有 CH 患儿神经、运动、发育情况和学业进展，而对于评估结果异常的CH患儿，应由专家在特定月龄、年龄（12、18、24、36 个月及 5、8、14 岁）进行反复评估。尽管 CH 患儿很少发生甲状腺癌，但仍建议其定期进行颈部超声检查，而对于超声检查发现的可疑结节，应进行细针穿刺活检以排除甲状腺癌。
从诊断时即应开始对 CH 患儿父母进行健康教育，然后是针对患儿的健康教育；健康教育
应贯穿从妊娠至 CH 患儿长大成人整个时期。对于有 1 个或多个 CH 患者的家庭，强烈建议进行遗传咨询。
《关于 CH 的筛查、诊断和管理共识 2020—2021 年更新版》有利于进一步优化所有类型 CH 的新生儿筛查、诊断、治疗、随访，而新生儿筛查、诊断、治疗、随访的协调将
进一步优化 CH 患儿的临床结局。
