摘要： 目的 分别对高血压合并脑小血管病（CSVD）和无CSVD患者外周血标本进行全基因组表观遗传学关联研究（EWAS），分析组间CpG岛甲基化谱的差异，对差异的基因进行聚类分析和调控功能预测。方法 选取2013年1月—2014年3月在首都医科大学附属北京安贞医院住院的颅脑MRI检查符合CSVD诊断标准的高血压患者6例为病例组；同期选取与病例组年龄、性别匹配的无CSVD的高血压患者6例为对照组，取两组患者外周血白细胞中的DNA。Illumina公司Human 450 K Beadchip甲基化芯片检测两组CpG岛甲基化谱的差异。聚类分析得出导致样本性状差异的甲基化基因。结果 聚类分析找到了7个富集差异高甲基化和8个富集差异低甲基化的通路。多元件差异甲基化基因11个，参与调节血管张力和平滑肌细胞增殖、免疫应答、线粒体蛋白质的转运。结论 CSVD是多因素、多环节共同作用的结果，DNA 甲基化是一个重要因素。

关键词: 高血压, DNA甲基化, 大脑小血管疾病