摘要： 心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷，病因不明确，无有效的治疗方案。因此，研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过，并结合相关文献进行分析，以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。

关键词: 心脏缺损, 先天性, 动脉干, 无脾综合征, 染色体畸变