摘要： 淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种主要发生在育龄期女性的罕见疾病。肺部呈囊性改变，常导致呼吸困难、反复气胸，终末期出现呼吸衰竭。目前治疗方法有限，远期预后极差。近年来学者们对该病的认识已逐步深入，认为LAM的发生与结节性硬化症（TSC）基因突变导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度激活有关，抑制mTOR信号通路是治疗该病的有效方法。本文简述了该病的流行病学特点、病理表现和发病机制、临床表现及诊断要点，系统描述了该病目前的治疗方法以及潜在的治疗药物，以期提高临床医师对该病的认识，为LAM的诊断治疗提供依据。

关键词: 淋巴管肌瘤病, 综述, 诊断, 治疗