摘要： 目的  探究蛋白C（PC）基因多态性及血浆PC水平与慢性高原病（CMS）易感性的关系。方法  选择2014年1月-2015年10月移居青海省玉树藏族自治州玉树县青年男性汉族CMS患者30例为CMS组，同期移居而未发生CMS的青年男性汉族健康志愿者30例为对照组。采用PCR直接测序法检测PC基因-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T位点多态性，采用ELISA法检测血浆PC水平。比较两组PC基因不同位点多态性及血浆PC水平。结果  CMS组与对照组PC基因-1654C/T位点基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组PC基因-1654C/T位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。CMS组与对照组PC基因-1641A/G位点基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组PC基因-1641A/G位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。CMS组与对照组PC基因-1476A/T位点基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；两组PC基因-1476A/T位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。CMS组血浆PC水平低于对照组（P＜0.05）。结论  PC基因-1654C/T、-1641A/G及-1476A/T位点多态性与CMS的易感性之间存在一定关系，可根据基因多态性对CMS易感人群进行筛选，进而有效预防CMS的发生。

关键词: 高原病, 蛋白C, 等位基因, 多态性, 单核苷酸