摘要： Leber遗传性视神经病（LHON）是最典型、最常见的线粒体遗传病之一，线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官，尤以神经系统显著，其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究，目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道，LHON的不同器官组织受累和外显发病提示，在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查，同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。

关键词: 视神经萎缩, 遗传性, Leber, DNA, 线粒体, 心血管系统, 并发症