摘要： 目的  探讨5-羟色胺（5-HT）R2A基因单核苷酸多态性与儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法  于2011年12月-2013年1月广西儿童ADHD流行病学抽样调查筛查出的ADHD患儿中，采用随机数字表法选取158例为病例组，另在与ADHD患儿同一聚居区非ADHD者中选择性别、年龄匹配的159例为对照组。取外周静脉血5 ml，提取DNA。根据HapMap提供的存在于中国人群5-HT R2A基因的单核苷酸多态位点（SNPs）数据，及国内外相关文献，选择14个SNPs进行研究，并设计引物序列。PCR扩增，于反应终点判读基因型。结果  病例组与对照组rs2770304、rs985934和rs6311位点的基因型分布不同，病例组CC/CT基因型频率高于对照组，TT基因型频率低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。病例组rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点关联等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。rs1745837、rs3742279和rs2296972位点两两间存在强连锁不平衡（D′和r2均大于0.95），rs2770304、rs985934和rs4941573位点两两间存在较强连锁不平衡，rs2070040与rs6313、rs6311位点存在较强连锁不平衡。病例组单体型CCA、ACC频率高于对照组，单体型TTG、GTT频率低于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论  5-HT R2A基因rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位点多态性及单体型CCA、ACC、TTG、GTT可能与儿童ADHD的发生有关。

关键词: 注意力缺陷障碍伴多动, 5-羟色胺, 多态性, 单核苷酸, 连锁不平衡