摘要： 目的  通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法  选取2012年1月-2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml，应用试剂盒提取DNA，使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳，回收PCR产物，进行序列分析和比对。结果  研究共发现SLC26A4基因突变患者11例，检出SLC26A4基因9个突变类型，涉及11~17号和19号外显子的改变，IVS7-2A＞G为最常见突变类型。纯合突变1例，余10例为杂合突变。结论  SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A＞G，其次是2168A＞G。

关键词: 听觉丧失, 遗传性疾病, 基因突变, SLC26A4基因