摘要： 目的   通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ARMS-PCR）检测H型高血压患者5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型，以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法  基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的人群基础，采用单纯随机方法，选取94例H型高血压患者作为研究对象。设计阻滞度递减的系列错配引物，采用ARMS-PCR对94例患者外周血样本的MTHFR C677T基因型进行鉴定，并抽取不同基因型进行测序验证。结果  ARMS-PCR产物电泳后条带清晰，易于判读MTHFR C677T基因型。94例H型高血压患者共检出CC基因型42例、CT基因型24例和TT基因型28例。ARMS-PCR与DNA测序结果一致。结论  ARMS-PCR经阻滞度递减的系列错配引物能有效对MTHFR C677T基因型进行鉴定，此法具有成本低、操作简单、用时短的优点。适用于各类基因的多态性分析。

关键词: 扩增阻滞突变系统, 5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因分型, H型高血压