Chinese General Practice ›› 2022, Vol. 25 ›› Issue (03): 312-319.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.097
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Clinical Characteristics and Treatment of Acute Intermittent Porphyria in Chinese Individuals
1.The First Clinical Medical College,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China
2.Department of Endocrinology,First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China
*Corresponding authors:YANG Jing,Professor;E-mail:yangjlm@126.com
Received:
2021-08-09
Revised:
2021-10-20
Published:
2022-01-20
Online:
2021-12-29
通讯作者:
杨静
基金资助:
CLC Number:
LI Qingyang, LI Ru, REN Yi, YANG Jing.
Clinical Characteristics and Treatment of Acute Intermittent Porphyria in Chinese Individuals [J]. Chinese General Practice, 2022, 25(03): 312-319.
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URL: https://www.chinagp.net/EN/10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.097
第一作者 | 发表时间(年) | 病例序号 | 地区 | 医院级别 | 确诊年龄(岁) | 性别 | 基因突变 | 可能的诱因 | 消化系统症状 | 神经精神系统症状 | 低钠血症 | 内分泌系统症状 | 其他症状 | 尿液 | 尿PBG试验 | 是否反复发作 | 主要治疗 | 转归 | |||
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中枢神经系统症状 | 自主神经系统症状 | 外周神经系统症状 | 精神症状 | ||||||||||||||||||
LAM[ | 2001 | 1 | 香港 | 三级甲等 | 40 | 女 | c.760delC | - | 腹痛 | 癫痫样发作 | - | - | - | - | - | 贫血 | - | 阳性 | 是 | - | - |
YANG[ | 2008 | 2~25 | 台湾 | 三级甲等 | 31.9±7.7 | 女21例、男3例 | - | - | 腹痛(24例),部分患者伴有恶心、呕吐、腹胀 | 意识障碍和脑病(9例) | 高血压、窦性心动过速、直立性低血压(共4例) | - | - | 有a | - | 尿潴留(4例) | 深色尿(10例) | - | - | - | - |
LAM[ | 2011 | 26 | 香港 | 三级甲等 | 39 | 女 | p.L137P | - | - | - | 高血压 | - | 视觉幻觉 | 有 | 糖尿病 | - | - | - | - | 糖负荷治疗+血红素 | 死亡 |
LIU[ | 2011 | 27 | 北京 | 三级甲等 | 22 | 女 | c.1071delT | - | 腹痛、呕吐、便秘 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常、贫血 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | - | - |
28 | 北京 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.T269R | - | 腹痛、呕吐、便秘 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常、贫血 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | - | - | ||
谢小超[ | 2012 | 29 | 辽宁 | 三级甲等 | 28 | 女 | p.R173W | 月经来潮 | 腹痛、恶心、腹胀 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | - | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
KONG[ | 2013 | 30 | 上海 | 三级甲等 | 32 | 女 | IVS 11-2A>G | - | 腹痛、呕吐、腹胀、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | 四肢麻木 | - | 有 | - | 慢性肾衰竭、贫血、肝功能异常 | 深色尿 | - | 是 | - | - |
周雪莲[ | 2014 | 31 | 河北 | 二级甲等 | 36 | 女 | c.741_748dupCATCGCTG | 月经来潮、饮酒 | 腹痛、恶心、呕吐、腹胀 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | 四肢麻木 | - | - | - | 肌肉关节酸痛 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
李瑛捷[ | 2015 | 32 | 重庆 | 三级甲等 | 26 | 女 | p.R325X | 劳累 | 腹痛、恶心、呕吐 | 癫痫样发作 | 高血压 | - | - | 有 | - | - | - | 阳性 | 是 | - | - |
33 | 重庆 | 三级甲等 | 32 | 女 | p.A219P | 月经来潮 | 腹痛 | - | 高血压 | - | - | 有 | - | - | - | 阳性 | 是 | - | - | ||
YANG[ | 2015 | 34 | 北京 | 三级甲等 | 21 | 女 | p.A330P | 月经来潮 | 腹痛、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | 贫血 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
CHEN[ | 2015 | 35 | 台湾 | 三级甲等 | 39 | 男 | p.R173W | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作 | 高血压、窦性心动过速 | 乏力 | - | 有 | - | 抽筋、肝功能异常、横纹肌溶解 | 曝晒后变红 | - | 是 | - | - |
HUANG[ | 2015 | 36 | 浙江 | 三级甲等 | 23 | 女 | IVS2-2A>G | 产后月经来潮 | 腹痛 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常 | - | 阳性 | 是 | - | - |
YUAN[ | 2015 | 37 | 北京 | 三级甲等 | 45 | 男 | p.R173Q | 饮酒 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | - | - | 乏力 | 幻觉、焦虑 | 有 | - | 下肢疼痛 | 深色尿、曝晒后变红 | 阳性 | 是 | - | - |
尤燕华[ | 2015 | 38 | 福建 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.R173W | 劳累、受凉、月经来潮 | 腹痛、恶心、呕吐、腹胀、便秘 | 癫痫样发作 | - | 乏力 | 有 | - | 肝功能异常、肾功能异常 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | |
YANG[ | 2016 | 39 | 北京 | 三级甲等 | 21 | 女 | p.A330P | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
40 | 北京 | 三级甲等 | 31 | 女 | p.A330P | - | 腹痛、便秘 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
41 | 北京 | 三级甲等 | 45 | 男 | p.R173W | - | 腹痛 | - | - | - | - | - | - | 尿潴留 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
42 | 北京 | 三级甲等 | 26 | 女 | p.R173W | - | 腹痛、便秘 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
43 | 北京 | 三级甲等 | 28 | 女 | p.R173W | - | 腹痛 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
44 | 北京 | 三级甲等 | 22 | 女 | p.W283X | - | 腹痛、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 死亡 | ||
45 | 北京 | 三级甲等 | 23 | 女 | p.W283X | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
46 | 北京 | 三级甲等 | 34 | 女 | p.R173W | - | 腹痛 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | 光过敏 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
YANG[ | 2017 | 47 | 北京 | 三级甲等 | 28 | 女 | c.875_876del | 节食 | - | 癫痫样发作 | - | 乏力 | - | - | - | 四肢疼痛、呼吸衰竭 | 深色尿 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
雷利静[ | 2017 | 48 | 湖南 | 三级甲等 | 27 | 女 | p.Q34* | 劳累 | 腹痛、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍、头痛、吞咽困难、呼吸肌麻痹 | - | 四肢麻木 | - | 有 | - | 肝功能异常 | 深色尿 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
李峰[ | 2017 | 49 | 江苏 | 三级甲等 | 25 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | 乏力 | 抑郁 | - | - | 贫血、肝功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
胡远想[ | 2018 | 50 | 河北 | 三级甲等 | 23 | 女 | p.T269R | 月经来潮 | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | - | - | 四肢麻木、乏力 | - | 有 | - | - | 深色尿 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗、促性腺激素释放激素类似物阻断月经 | 好转 |
ZHENG[ | 2018 | 51 | 广东 | 三级甲等 | 28 | 男 | c.809delC | - | 腹痛、恶心、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | - | 贫血、肾衰竭 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
REN[ | 2018 | 52 | 山西 | 三级甲等 | 20 | 女 | c.1078_1132del | 进食冷食 | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | - | 贫血、肝功能异常、高胆红素血症、月经异常 | 深色尿、曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
张菁华[ | 2019 | 53 | 山东 | 二级甲等 | 22 | 女 | p.A331V | 月经来潮 | 腹痛、便秘、腹泻 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 预防性输注血红素 | 就诊次数减少 |
54 | 山东 | 二级甲等 | 59 | 男 | p.L238P | - | 腹痛、恶心、食欲不振 | - | 高血压 | - | - | - | - | 背痛 | - | 阳性 | 是 | 血红素+糖负荷治疗,预防性输注血红素 | 就诊次数减少 | ||
王峰[ | 2019 | 55 | 浙江 | 三级甲等 | 24 | 女 | c.657_658del | 进食海鲜+妊娠 | 腹痛、呕吐、腹泻 | 意识障碍、颅内出血 | - | - | - | - | - | - | 曝晒后变红 | - | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
王晓洁[ | 2019 | 56 | 河南 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍、呼吸肌麻痹 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | 高雄激素血症、皮质醇节律紊乱 | 肝功能异常、高脂血症 | 曝晒后变红 | - | - | 糖负荷治疗 | 死亡 |
57 | 河南 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、腹胀 | - | 窦性心动过速 | - | - | - | 游离甲状腺素升高 | 贫血 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
YANG[ | 2020 | 58 | 上海 | 三级甲等 | 36 | 女 | c.405_406del | 妊娠 | 腹痛 | 癫痫样发作、视力模糊、言语障碍、记忆障碍 | - | - | - | - | - | 肝功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
孙珊珊[ | 2020 | 59 | 山东 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.R173W | 月经来潮 | 腹痛、呕吐、腹泻 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | 抑郁、焦虑 | 有 | - | 发热、贫血、月经异常 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
YANG[ | 2020 | 60 | 北京 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.W198* | - | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | - | 深色尿 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
ZHANG[ | 2020 | 61 | 河北 | 三级甲等 | 32 | 女 | p.R225* | - | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | - | 抑郁 | - | 性激素紊乱、合并特纳综合征 | 少尿、原发性闭经 | - | - | 是 | 抗抑郁 | 好转 |
TENG[ | 2020 | 62 | 河北 | 三级甲等 | 30 | 女 | p.T269R | 妊娠、分娩 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | 癫痫样发作、视力模糊 | - | - | - | - | - | 胸痛、背痛、合并舍格伦综合征 | 深色尿 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗+血红素 | 好转 |
HUANG[ | 2021 | 63 | 湖北 | 三级甲等 | 37 | 女 | p.Q181* | - | 腹痛、腹胀、肠梗阻 | 意识障碍、呼吸肌麻痹 | 低血压、窦性心动过速 | - | - | - | - | 肾功能异常 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
付璐[ | 2021 | 64 | 吉林 | 三级甲等 | 37 | 女 | p.D61H | - | 腹痛、恶心、呕吐 | 癫痫样发作、头痛 | - | - | 抑郁 | 有 | - | 皮疹、肾功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
高攀[ | 2021 | 65 | 广东 | 三级甲等 | 54 | 男 | p.G168V | - | 腹痛、恶心、食欲不振 | 头晕、脑梗死 | 高血压 | - | - | - | - | 贫血、肾功能不全 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
Table 1 Clinical data of 65 AIP patients in China
第一作者 | 发表时间(年) | 病例序号 | 地区 | 医院级别 | 确诊年龄(岁) | 性别 | 基因突变 | 可能的诱因 | 消化系统症状 | 神经精神系统症状 | 低钠血症 | 内分泌系统症状 | 其他症状 | 尿液 | 尿PBG试验 | 是否反复发作 | 主要治疗 | 转归 | |||
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中枢神经系统症状 | 自主神经系统症状 | 外周神经系统症状 | 精神症状 | ||||||||||||||||||
LAM[ | 2001 | 1 | 香港 | 三级甲等 | 40 | 女 | c.760delC | - | 腹痛 | 癫痫样发作 | - | - | - | - | - | 贫血 | - | 阳性 | 是 | - | - |
YANG[ | 2008 | 2~25 | 台湾 | 三级甲等 | 31.9±7.7 | 女21例、男3例 | - | - | 腹痛(24例),部分患者伴有恶心、呕吐、腹胀 | 意识障碍和脑病(9例) | 高血压、窦性心动过速、直立性低血压(共4例) | - | - | 有a | - | 尿潴留(4例) | 深色尿(10例) | - | - | - | - |
LAM[ | 2011 | 26 | 香港 | 三级甲等 | 39 | 女 | p.L137P | - | - | - | 高血压 | - | 视觉幻觉 | 有 | 糖尿病 | - | - | - | - | 糖负荷治疗+血红素 | 死亡 |
LIU[ | 2011 | 27 | 北京 | 三级甲等 | 22 | 女 | c.1071delT | - | 腹痛、呕吐、便秘 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常、贫血 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | - | - |
28 | 北京 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.T269R | - | 腹痛、呕吐、便秘 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常、贫血 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | - | - | ||
谢小超[ | 2012 | 29 | 辽宁 | 三级甲等 | 28 | 女 | p.R173W | 月经来潮 | 腹痛、恶心、腹胀 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | - | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
KONG[ | 2013 | 30 | 上海 | 三级甲等 | 32 | 女 | IVS 11-2A>G | - | 腹痛、呕吐、腹胀、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | 四肢麻木 | - | 有 | - | 慢性肾衰竭、贫血、肝功能异常 | 深色尿 | - | 是 | - | - |
周雪莲[ | 2014 | 31 | 河北 | 二级甲等 | 36 | 女 | c.741_748dupCATCGCTG | 月经来潮、饮酒 | 腹痛、恶心、呕吐、腹胀 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | 四肢麻木 | - | - | - | 肌肉关节酸痛 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
李瑛捷[ | 2015 | 32 | 重庆 | 三级甲等 | 26 | 女 | p.R325X | 劳累 | 腹痛、恶心、呕吐 | 癫痫样发作 | 高血压 | - | - | 有 | - | - | - | 阳性 | 是 | - | - |
33 | 重庆 | 三级甲等 | 32 | 女 | p.A219P | 月经来潮 | 腹痛 | - | 高血压 | - | - | 有 | - | - | - | 阳性 | 是 | - | - | ||
YANG[ | 2015 | 34 | 北京 | 三级甲等 | 21 | 女 | p.A330P | 月经来潮 | 腹痛、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | 贫血 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
CHEN[ | 2015 | 35 | 台湾 | 三级甲等 | 39 | 男 | p.R173W | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作 | 高血压、窦性心动过速 | 乏力 | - | 有 | - | 抽筋、肝功能异常、横纹肌溶解 | 曝晒后变红 | - | 是 | - | - |
HUANG[ | 2015 | 36 | 浙江 | 三级甲等 | 23 | 女 | IVS2-2A>G | 产后月经来潮 | 腹痛 | - | - | - | - | 有 | - | 肝功能异常 | - | 阳性 | 是 | - | - |
YUAN[ | 2015 | 37 | 北京 | 三级甲等 | 45 | 男 | p.R173Q | 饮酒 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | - | - | 乏力 | 幻觉、焦虑 | 有 | - | 下肢疼痛 | 深色尿、曝晒后变红 | 阳性 | 是 | - | - |
尤燕华[ | 2015 | 38 | 福建 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.R173W | 劳累、受凉、月经来潮 | 腹痛、恶心、呕吐、腹胀、便秘 | 癫痫样发作 | - | 乏力 | 有 | - | 肝功能异常、肾功能异常 | 深色尿、曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | |
YANG[ | 2016 | 39 | 北京 | 三级甲等 | 21 | 女 | p.A330P | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
40 | 北京 | 三级甲等 | 31 | 女 | p.A330P | - | 腹痛、便秘 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
41 | 北京 | 三级甲等 | 45 | 男 | p.R173W | - | 腹痛 | - | - | - | - | - | - | 尿潴留 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
42 | 北京 | 三级甲等 | 26 | 女 | p.R173W | - | 腹痛、便秘 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
43 | 北京 | 三级甲等 | 28 | 女 | p.R173W | - | 腹痛 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
44 | 北京 | 三级甲等 | 22 | 女 | p.W283X | - | 腹痛、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 死亡 | ||
45 | 北京 | 三级甲等 | 23 | 女 | p.W283X | - | 腹痛、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
46 | 北京 | 三级甲等 | 34 | 女 | p.R173W | - | 腹痛 | 癫痫样发作、意识障碍 | 窦性心动过速 | - | - | - | - | 光过敏 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
YANG[ | 2017 | 47 | 北京 | 三级甲等 | 28 | 女 | c.875_876del | 节食 | - | 癫痫样发作 | - | 乏力 | - | - | - | 四肢疼痛、呼吸衰竭 | 深色尿 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
雷利静[ | 2017 | 48 | 湖南 | 三级甲等 | 27 | 女 | p.Q34* | 劳累 | 腹痛、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍、头痛、吞咽困难、呼吸肌麻痹 | - | 四肢麻木 | - | 有 | - | 肝功能异常 | 深色尿 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
李峰[ | 2017 | 49 | 江苏 | 三级甲等 | 25 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | 乏力 | 抑郁 | - | - | 贫血、肝功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
胡远想[ | 2018 | 50 | 河北 | 三级甲等 | 23 | 女 | p.T269R | 月经来潮 | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | - | - | 四肢麻木、乏力 | - | 有 | - | - | 深色尿 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗、促性腺激素释放激素类似物阻断月经 | 好转 |
ZHENG[ | 2018 | 51 | 广东 | 三级甲等 | 28 | 男 | c.809delC | - | 腹痛、恶心、便秘 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | - | 贫血、肾衰竭 | - | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
REN[ | 2018 | 52 | 山西 | 三级甲等 | 20 | 女 | c.1078_1132del | 进食冷食 | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | - | 贫血、肝功能异常、高胆红素血症、月经异常 | 深色尿、曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
张菁华[ | 2019 | 53 | 山东 | 二级甲等 | 22 | 女 | p.A331V | 月经来潮 | 腹痛、便秘、腹泻 | - | - | - | - | - | - | - | - | 阳性 | 是 | 预防性输注血红素 | 就诊次数减少 |
54 | 山东 | 二级甲等 | 59 | 男 | p.L238P | - | 腹痛、恶心、食欲不振 | - | 高血压 | - | - | - | - | 背痛 | - | 阳性 | 是 | 血红素+糖负荷治疗,预防性输注血红素 | 就诊次数减少 | ||
王峰[ | 2019 | 55 | 浙江 | 三级甲等 | 24 | 女 | c.657_658del | 进食海鲜+妊娠 | 腹痛、呕吐、腹泻 | 意识障碍、颅内出血 | - | - | - | - | - | - | 曝晒后变红 | - | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
王晓洁[ | 2019 | 56 | 河南 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍、呼吸肌麻痹 | 高血压、窦性心动过速 | - | - | 有 | 高雄激素血症、皮质醇节律紊乱 | 肝功能异常、高脂血症 | 曝晒后变红 | - | - | 糖负荷治疗 | 死亡 |
57 | 河南 | 三级甲等 | 24 | 女 | p.R173Q | - | 腹痛、腹胀 | - | 窦性心动过速 | - | - | - | 游离甲状腺素升高 | 贫血 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 | ||
YANG[ | 2020 | 58 | 上海 | 三级甲等 | 36 | 女 | c.405_406del | 妊娠 | 腹痛 | 癫痫样发作、视力模糊、言语障碍、记忆障碍 | - | - | - | - | - | 肝功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
孙珊珊[ | 2020 | 59 | 山东 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.R173W | 月经来潮 | 腹痛、呕吐、腹泻 | 癫痫样发作、意识障碍 | 高血压、窦性心动过速 | - | 抑郁、焦虑 | 有 | - | 发热、贫血、月经异常 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
YANG[ | 2020 | 60 | 北京 | 三级甲等 | 20 | 女 | p.W198* | - | 腹痛、恶心、呕吐、肠梗阻 | 癫痫样发作、意识障碍 | - | - | - | 有 | - | - | 深色尿 | 阳性 | - | 糖负荷治疗 | 好转 |
ZHANG[ | 2020 | 61 | 河北 | 三级甲等 | 32 | 女 | p.R225* | - | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | 呼吸肌麻痹 | - | - | 抑郁 | - | 性激素紊乱、合并特纳综合征 | 少尿、原发性闭经 | - | - | 是 | 抗抑郁 | 好转 |
TENG[ | 2020 | 62 | 河北 | 三级甲等 | 30 | 女 | p.T269R | 妊娠、分娩 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘 | 癫痫样发作、视力模糊 | - | - | - | - | - | 胸痛、背痛、合并舍格伦综合征 | 深色尿 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗+血红素 | 好转 |
HUANG[ | 2021 | 63 | 湖北 | 三级甲等 | 37 | 女 | p.Q181* | - | 腹痛、腹胀、肠梗阻 | 意识障碍、呼吸肌麻痹 | 低血压、窦性心动过速 | - | - | - | - | 肾功能异常 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
付璐[ | 2021 | 64 | 吉林 | 三级甲等 | 37 | 女 | p.D61H | - | 腹痛、恶心、呕吐 | 癫痫样发作、头痛 | - | - | 抑郁 | 有 | - | 皮疹、肾功能异常 | 曝晒后变红 | 阳性 | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
高攀[ | 2021 | 65 | 广东 | 三级甲等 | 54 | 男 | p.G168V | - | 腹痛、恶心、食欲不振 | 头晕、脑梗死 | 高血压 | - | - | - | - | 贫血、肾功能不全 | 曝晒后变红 | - | 是 | 糖负荷治疗 | 好转 |
年龄(岁) | 女 | 男 | 合计 |
---|---|---|---|
<20 | 2 | 0 | 2 |
20~29 | 27 | 2 | 29 |
30~39 | 22 | 3 | 25 |
40~49 | 5 | 2 | 7 |
≥50 | 0 | 2 | 2 |
合计 | 56 | 9 | 65 |
Table 2 Distribution of age and gender of 65 AIP patients
年龄(岁) | 女 | 男 | 合计 |
---|---|---|---|
<20 | 2 | 0 | 2 |
20~29 | 27 | 2 | 29 |
30~39 | 22 | 3 | 25 |
40~49 | 5 | 2 | 7 |
≥50 | 0 | 2 | 2 |
合计 | 56 | 9 | 65 |
基因突变类型 | 腹痛型 | 神经症状型 | 合计 |
---|---|---|---|
p.R173W | 2 | 6 | 8 |
p.R173Q | 1 | 3 | 4 |
p.T269R | 2 | 1 | 3 |
p.W283X | 1 | 1 | 2 |
p.A330P | 1 | 2 | 3 |
合计 | 7 | 13 | 20 |
Table 3 HMBS gene mutations and their clinical phenotypes detected in 20 AIP patients
基因突变类型 | 腹痛型 | 神经症状型 | 合计 |
---|---|---|---|
p.R173W | 2 | 6 | 8 |
p.R173Q | 1 | 3 | 4 |
p.T269R | 2 | 1 | 3 |
p.W283X | 1 | 1 | 2 |
p.A330P | 1 | 2 | 3 |
合计 | 7 | 13 | 20 |
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