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内对这些疾病的诊断和命名暂无统一标准,异质性 和社会带来沉重的负担。3 岁以下是 IHRASD 的康复
也较大,导致儿童家长对疾病的理解有一定困难,未 黄金期,一旦诊断为 IHRASD 需立即进行早期干预,
能正确认识疾病和介入干预,临床专业人员也很难 早期干预可阻止 IHRASD 向 ASD 发展或减轻 ASD 的
进行同质化交流。儿童早期是神经细胞发挥可塑性 严重程度 [7-8] 。
和代偿潜能的最佳时期,也是生长发育的关键时期, 美国儿科协会认为对 18~24 月龄的儿童进行
儿童早期的发展直接影响成人时期的生命健康状况, 筛查可有助于早期发现、早期干预 IHRASD [9] ,
为了规范我国儿童康复相关发育性疾病的诊断和命 常用的一级早期筛查工具有改良的婴幼儿孤独症
名,中华医学会儿科学分会康复学组组织相关专家 量 表(Modified Checklist for Autism in Toddlers,
多次讨论,并结合我国目前实际情况制定如下建议。 M-CHAT)、量化的婴幼儿孤独症量表(Quantitative
1 高危儿 Checklist for Autism in Toddlers,Q-CHAT)、婴幼
高危儿主要是指早产儿、有特殊保健需求或需 儿沟通及象征性行为发展量表(Communication and
要某种形式的支持性技术的婴儿、因为家庭问题而 Symbolic Behavior Scales,CSBS)等,二级筛查工具
处于危险之中的婴儿、预期会早亡的婴儿 [1] 。而我 有幼儿期孤独症筛查工具(Screening tool for Autism in
国儿童康复领域中的高危儿,目前主要特指脑性瘫 Toddlers,STAT)等 [10-11] 。
痪(简称脑瘫)高危儿(infant at high risk of cerebral 专家建议:(1)对于具有脑瘫高危因素,1 岁
palsy,IHRCP)和孤独症谱系障碍高危儿(infant at 前存在一定程度的运动功能障碍和姿势异常,但目
high risk of autism spectrum disorder,IHRASD)。 前还不足以诊断为脑瘫,而又有发展为脑瘫潜在风
1.1 IHRCP IHRCP是临床怀疑脑瘫但不能确诊时, 险的婴幼儿可将其诊断为 IHRCP。婴幼儿时期是神
在确诊前使用的过渡性诊断,其中诊断为 IHRCP 必 经发育的关键时期,也是发挥大脑可塑性的最佳时
须存在运动障碍,并且符合至少一项附加标准,即 期,因此部分患儿经早期康复干预后可追赶上正常
颅脑磁共振成像异常或脑瘫风险临床病史 [2-4] 。 儿童的发育水平,也有部分患儿发展为脑瘫、全面
IHRCP 常用于 1 岁以内具有异常表现的婴幼儿,他 性发育迟缓或智力障碍。家长和医生对这类儿童应
们尚不足以诊断为脑瘫,但有较大概率发展为脑瘫, 予以重视,及早对该类患儿进行康复干预,最大限
经过早期干预或可能改变其预后。在纠正胎龄 5 个 度地减轻其功能障碍 [12] 。(2)对于有 / 没有孕期、
月之前,最能预测脑瘫风险的工具是磁共振成像(灵 围生期、新生儿期及婴幼儿期高危因素,有 / 没有家
敏度为 86%~89%)、全身运动质量评估(qualitative 长自闭症指数偏高,有 / 没有养育照护问题,主要表
assessment of general movements,GMs)(灵敏度为 现为社会交往障碍和行为问题(刻板行为、兴趣狭窄、
98%)和 Hammersmith 婴儿神经系统检查(灵敏度 缺乏共同关注)但达不到 DSM-5 中 ASD 诊断标准的
为 90%)。在纠正胎龄 5 个月后,最能预测风险的 儿童,可将其诊断为孤独症谱系障碍高危儿。3 岁以
工具是磁共振成像(灵敏度为 86%~89%)(在安全 下是 IHRASD 的康复黄金期,一旦诊断为 IHRASD
可行的情况下)、Hammersmith 婴儿神经系统检查 应该立即进行早期干预。此诊断既能够引起家长的
(灵敏度为 90%)和幼儿发育评估(developmental 高度重视,使患儿及时得到康复干预,改善其临床
[4]
assessment of young children,DAYC)(83% C 指数) 。 症状和远期结局,同时此诊断可以给医生、家长及
1.2 IHRASD IHRASD 是指存在一定交流障碍、语 儿童一定的时间进行追踪随访并进一步精准诊断,
言发育迟缓或障碍、兴趣狭窄、刻板行为等临床表 而非一锤定音,将该类儿童标签化,引起家庭的恐慌。
现,不能用发育迟缓或其他精神疾病解释,达不到 2 发育迟缓
ASD 的诊断标准,但极有可能发展为 ASD [3,5-6] 。 发育迟缓(developmental delay)是儿童广泛发育
目前 ICD-11、DSM-5 尚未收录此诊断。这类儿童大 迟缓表型的一种描述,必须使用与发育落后相关的
多在母孕期、围生期及婴幼儿时期暴露过高危因素, 因素来加以说明,其本身并不是一种诊断,而是临
包括孤独症家族史、胎次、母亲情绪、产程、窒息、 床上使用的一个分类、说明性术语 [13] 。ICD-11 中
养育环境等。该类儿童早期表现出 ASD 的特征性表 对发育迟缓的描述是指粗大运动、精细运动和社交
现,如眼神交流少、对声音或表情反应差、行为刻板、 等的标志性发育指标 / 里程碑未达到预期正常生理
兴趣狭窄、缺乏共同注意等,但又未达到 ASD 的诊 发育水平。发育迟缓还包括在排除厌食症、限制性
断标准。目前 ASD 全球患病率呈上升趋势,给家庭 食物摄入障碍和重症疾病等的情况下,体质量或体