摘要： 目的  分析雌激素受体（ESR）基因多态性与雷洛昔芬（RLX）对绝经后女性骨质疏松症疗效的关系，明确是否存在与疗效有关的基因型。方法  选取2005年1月—2006年12月上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科收治的女性原发性骨质疏松症患者29例，均接受RLX 60 mg/d和钙尔奇D 1片/d口服，治疗1年。检测治疗前后骨密度（BMD）、Ⅰ型胶原C端肽（CTX）、骨钙素（OC）水平。利用SNaPshot SNP分型技术检测ESR1和ESR2共52个单核苷酸多态性（SNPs）。结果  治疗1年后L2～4、股骨颈BMD较治疗前升高，CTX、OC水平较治疗前下降（P＜0.05）；治疗前后全髋BMD比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。经校正年龄、身高、体质量和绝经年限影响因素后的协方差分析，发现各位点与治疗前L2～4、股骨颈、全髋BMD和基线CTX、OC间差异均无统计学意义（P＞0.001）。治疗1年后，ESR1的rs3844508位点纯合突变型与杂合基因型（G/G，G/A）股骨颈BMD升高的百分比（3.86±4.42）%，高于纯合野生型（A/A）股骨颈BMD升高的百分比（0.07±2.64）%（P=0.001）；余各位点与L2～4和股骨颈BMD、CTX和OC变化的百分比间差异均无统计学意义（P＞0.001）。结论  RLX治疗1年可以提高绝经后女性骨质疏松症患者BMD和降低骨转换指标，ESR1的rs3844508位点可能与RLX的疗效有关，可进一步扩大样本量对该位点进行研究。

关键词: 骨质疏松, 绝经后, 受体, 雌激素, 多态性, 单核苷酸, 雷洛昔芬