山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

孙毅, 潘持国, 孙丽丽, 李猛, 张娣, 张凯齐, 李超

表3 5 664例听力障碍患者其他基因检测情况（n=5 664）

Table 3 Genetic testing for mutations in mitochondrial 12S rRNA gene，GJB2+ SLC26A4 genes，and GJB3 gene in 5 664 hearing-impaired patients

突变基因 基因突变类型 人数 突变个体检出率（%） 线粒体12SrRNA 1555A>G均质 54 1.71   1494C>T均质 9     1555 A>G异质 29     1494C>T异质 5   GJB2+ SLC26A4 235delC纯合突变、IVS7-2A>G杂合突变 7 0.81   235delC杂合突变、IVS7-2A>G杂合突变 9     235delC杂合突变、2168A>G杂合突变 2     235delC杂合突变、1174A>T杂合突变 1     299_300delAT纯合突变、IVS7-2A>G杂合突变 1     299_300delAT杂合突变、IVS7-2A>G杂合突变 1     176del16杂合突变、IVS7-2A>G杂合突变 1     IVS7-2A>G纯合突变、235delC纯合突变、 2     IVS7-2A>G纯合突变、235delC杂合突变、 6     IVS7-2A>G杂合突变、299_300delAT杂合突变、 2     IVS7-2A>G杂合突变、235delC杂合突变、 12     IVS7-2A>G杂合突变、235delC杂合突变、1555A>G均质 2   GJB3 538C>T杂合突变 158 2.79 正常   3 161 55.81