山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

孙毅, 潘持国, 孙丽丽, 李猛, 张娣, 张凯齐, 李超

表2 5 664例听力障碍患者SLC26A4基因检测情况（n=5 664）

Table 2 Genetic testing for SLC26A4 gene mutations in 5 664 hearing-impaired patients

基因突变类型 例数 突变个体检出率（%） IVS7-2A>G纯合 227 4.01 2168A>G纯合 23 0.41 1174A>T纯合 7 0.12 1226G>A纯合 5 0.09 1229C>T纯合 4 0.07 1975G>纯合 3 0.05 2027T>A纯合 4 0.07 IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合 83 1.47 IVS7-2A>G/1226G>A复合杂合 8 0.14 IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合 11 0.19 IVS7-2A>G/1174A>T复合杂合 5 0.09 IVS7-2A>G/1975G>C复合杂合 4 0.07 IVS7-2A>G/IVS15+5G>A复合杂合 5 0.09 IVS7-2A>G杂合/2027T>A复合杂合 6 0.11 1226G>A1229C>复合杂合 2 0.04 1229C>T/1174A>T复合杂合 2 0.04 1226G>A/2027T>A复合杂合 1 0.02 2168A>G/1174A>T复合杂合 1 0.02 2168A>G/IVS15+5G>A复合杂合 1 0.02 2027T>A/IVS15+5G>A复合杂合 2 0.04 IVS7-2A>G杂合 417 7.36 2168A>G杂合 92 1.62 1226G>A杂合 12 0.21 1229C>T杂合 15 0.26 1174A>T杂合 11 0.19 1975G>C杂合 8 0.14 2027T>A杂合 9 0.16 IVS15+5G>A杂合 7 0.12 合计 975 17.21