山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

孙毅, 潘持国, 孙丽丽, 李猛, 张娣, 张凯齐, 李超

表1 5 664例听力障碍患者的GJB2基因检测情况（n=5 664）

Table 1 Genetic testing for GJB2 gene mutations in 5 664 hearing-impaired patients

基因突变类型 例数 突变个体检出率（%） 235delC纯合 463 8.17 299_300delAT纯合 43 0.76 176del16纯合 1 0.02 235delC/299_300delAT复合杂合 136 2.40 176del16/235delC复合杂合 43 0.76 176del16/299_300delAT复合杂合 2 0.04 35delG/235delC复合杂合 3 0.05 235delC杂合 401 7.08 299_300delAT杂合 103 1.82 176del16杂合 28 0.49 35delG杂合 4 0.07 合计 1 227 21.66