再生障碍性贫血专题：
再生障碍性贫血的病因和社区预防，……马明信，杨俊超
再生障碍性贫血的临床表现和实验室检查，……虞积仁
再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断，……马明信，杨俊超
再生障碍性贫血的药物治疗与进展，……储榆林
再生障碍性贫血中医治疗与食疗，……郑金福，陈广垠
再生障碍性贫血(简称再障)是一种比较常见的血液病，下面重点介绍其诊断和鉴别诊断问题。
1诊断.
再障的诊断除根据临床表现外，关键是实验室检查，血象检查中要特别注意网织红细胞的绝对值，而网织红细胞的百分数不太可靠，因为病人贫血明显，红细胞计数低，即使网织红细胞数正常甚至偏高，而绝对值也是减少，如网织红细胞百分数为2%，已高于正常(正常值0.5%～1.5%)，但红细胞是100万，其绝对值为100万×0.02，即2万，仍低于正常(正常值为4～8万)，网织红细胞数能代表骨髓造血情况，因而对诊断很有帮助。骨髓检查能直接提供诊断依据，但要特别注意常由于穿刺技术和穿刺部位等原因，结果有时不可靠，因此要求骨髓穿刺时应技术过硬，而且抽取骨髓液不宜过多，以0.2ml即空针内见红即够，以免稀释，还应多部位穿刺，特别是胸骨穿刺。作者曾见过1例经多次髂前和髂后上棘骨髓穿刺诊断为再障，但以后胸骨穿刺发现巨核细胞数高于正常，结果否定再障诊断，而最终诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)。骨髓活检能客观反映骨髓造血情况，无稀释等干扰因素，有条件者应作此项检查以辅助诊断。
1.1再障的具体诊断标准：
血象呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；一般无脾肿大；骨髓象呈增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少)，骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者应作骨髓活检)；能除外引起全血细胞减少的其他疾病(详见鉴别诊断)；一般抗贫血治疗无效。
根据上述标准诊断再障后，还应进一步确定是急性再障(亦称重型再障Ⅰ型)还是慢性再障(包括重型再障Ⅱ型)，因为二者的治疗和预后均有差异。
1.2急性再障的诊断标准
1.2.1临床发病急，开始贫血虽不重(因为红细胞寿命120天)，即使一点不造血，也不会立即出现贫血，但呈进行性加剧，常伴严重感染和内脏出血。
1.2.2血象需具备下面3项中的2项：(1)网织红细胞绝对值＜15.0×109/L；(2)中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L；(3)血小板＜20.0×109/L。
1.2.3骨髓象：多部位重度减低，红系、粒系和巨核细胞系明显减少，非造血细胞增多，骨髓小粒中非造血细胞和脂肪细胞增多。
1.3慢性再障的诊断标准
1.3.1临床发病缓慢，贫血、感染和出血表现均较轻。
1.3.2血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞和血小板数常较急性再障高。
1.3.3骨髓象：至少一个部位增生低下，如增生活跃时巨核细胞数亦应明显减少，骨髓小粒中非造血细胞和脂肪细胞增多。
1.3.4病程中若病情恶化，临床表现和化验检查结果与急性再障相似时，称重型再障Ⅱ型。
1.4通过病史等最好作出病因诊断。
2鉴别诊断.
引起全血细胞减少的疾病很易与再障混淆，应该认真地进行鉴别诊断，特别是一些治疗效果非常满意的疾病如营养性巨幼细胞性贫血等，一定不能误诊为再障，否则会延误治疗。作者曾见过1例老年女性全血细胞减少，长期按再障给中药治疗，而且还常靠输血维持，花了上万元钱不见好转，以后仔细检查是营养性巨幼细胞性贫血，应用叶酸和维生素B12后很快恢复。
2.1营养性巨
幼细胞性贫血：全血细胞减少与再障相似，但营养性巨幼细胞性贫血病人有叶酸和/或维生素B12缺乏的病史，不过一定要注意现在真正由于饮食营养不够引起者已很少见，多数由于胃病、胃大部切除术后，蔬菜烹煮过烂破坏了叶酸或老年人牙齿不好不能吃肉等引起，临床检查可见镜面舌，化验呈大细胞性贫血，即平均红细胞体积(MCV)＞100fl，骨髓检查增生活跃或明显活跃，红系有巨幼样变，叶酸和维生素B12治疗有效。一般鉴别不难，但临床医生一定要想到该病。
2.2脾功能亢进：全血细胞减少与再障相似，但脾功能亢进有明显脾脏肿大，骨髓增生明显活跃，切脾治疗有效，因此鉴别不难。
2.3阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)：多数病例呈全血细胞减少与再障相似，但PNH是一种比较常见的后天获得性的红细胞膜异常引起的慢性血管内溶血性疾病，常有酱油色尿，以早晨起床后第一次尿更明显，网织红细胞不是降低而是升高，尿含铁血黄素试验阳性，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性，血细胞的CD59阴性率超过10%等，不难鉴别。但临床上有的再障病人可出现PNH表现，亦有的PNH病人有再障表现，称再障-PNH综合征，应引起临床医生注意。
2.4低增生性白血病：临床表现贫血、感染、出血和全血细胞减少与再障相似，当外周血见不到幼稚细胞时更容易与急性再障混淆，若无肝、脾肿大和胸骨压痛等白血病浸润表现时，临床更难以鉴别，但低增生性白血病骨髓中原始细胞明显增加，一般均大于30%，因此必须通过骨髓检查进行鉴别。
2.5骨髓增生异常综合征(MDS)：全血细胞减少和一般抗贫血治疗无效与再障相似，而在过去(1982年前)有些被诊断为所谓"增生型再障"者实际上就是MDS，但MDS是一组因骨髓异常病态造血引起的难治性的以全血细胞减少或任一、二系血细胞减少为特征的综合征，多数病因未明，因为部分可转变成急性白血病，所以过去曾称为白血病前期，于1982年由法国、美国和英国(FAB)学者统一命名为MDS。根据外周血和骨髓中原始细胞数量的不同又分为不同类型，其中难治性贫血型(RA型)与再障更相似，但MDS-RA型的骨髓增生一般均活跃或明显活跃，有病态造血如红系巨幼样变、粒系胞胞浆中颗粒增多或减少及出现小巨核细胞等，部分病人可转变成急性白血病，这些均与再障不同。但有时鉴别比较困难，若骨髓活检发现"幼稚前体细胞异常定位"(ALIP)和骨髓造血干/祖细胞培养发现粒、单核巨噬细胞的集落形成单位(CFU-GM)的增多及染色体检查有异常者均支持MDS，而有利于与再障的鉴别。
